细胞描述:
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来源于一名52岁男性肥大细胞白血病患者的外周血样本。该细胞有多重亚型分别为:HMC-1 5C6,HMC-1.1 ,HMC-1.2 。广泛用于人肥大细胞功能研究,因为它们表现出组织肥大细胞的许多关键特征,例如组胺、类胰蛋白酶、肝素和类似细胞表面抗原谱的表达 (1,2)。受体酪氨酸激酶KIT在肥大细胞上表达,在肥大细胞的增殖、功能和存活中起重要作用。KIT中的激活突变与肥大细胞生长失调有关,并与肥大细胞肿瘤和系统性肥大细胞增多症有关。据报道,HMC-1 细胞系中存在两个 KIT 激活点突变 。这两种突变都将受体转化为组成型酪氨酸磷酸化和活性状态,导致生长因子非依赖性增殖。HMC-1.1 (HMC-1(560)) 和 HMC-1.2 (HMC-1(560,816)) 是 HMC-1 细胞系的两个变异亚系。HMC-1.1具有V560G突变,但不具有D816V突变。HMC-1.2 同时具有 V560G 和 D816V 突变,并且表现出比 HMC-1.1 更高的增殖率。有人认为,HMC-1.2的较高增殖潜力可能归因于D816V突变。
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